多次怀孕反复胎儿畸形 仁济医院应用试管“三代”技术诞下健康孩

11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断方面，目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

（中国日报上海分社）

来源：中国日报网

做试管婴儿第三代技术有什么特点？都适合哪些人？

自然生育与试管婴儿技术目前而言试管婴儿技术的发展给新生婴儿有了健康的保障，而自然生育目前只能在受孕后才能检查，当出现了问题后果不堪设想。例如最近有一家三甲医院有个医生因为它的失职b超错误导致畸形儿降生的新闻铺天盖地，大家都在为新生儿的未来感到担忧，替没有第三代试管婴儿技术来把关导致畸型儿诞生而感到难过。

值得一提的第三代试管婴儿技术，这项技术尤其适用于以下几类人群：

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1、高龄

时间和环境对于女性卵子的危害有一个累积效益，高龄产妇更容易发生染色体异常，因为年纪越大，吸收到的有毒有害物质自然会越多，染色体变异的几率也就大一些。与此同时，人类体内代谢过程的失调和衰老等也是造成染色体结构变异的一种内因。

除了高龄女性染色体异常的遗传风险，高龄男性也同样需要做筛查。数据显示父亲的年龄大于55岁，生出唐筛儿的概率将增加2倍左右;

2、头胎缺陷的妈妈

对于头胎宝宝有缺陷史，那么在孕育二胎前女性一定要做好染色体检查，以保证后代基因健康;

3、有流产史女性

在孕早期有过两次流产经历，再次妊娠后要做好胎儿的产前诊断了;

4、异常染色体携带者

如果夫妻一方或双方检查出是染色体异常的携带者，一定要做好产前诊断，最大程度避免染色体异常带来的生育风险;

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对于以上这些需要试管婴儿助孕的患者来说，海外试管婴儿成功率远远高于国内，因为技术的限制，国内并无法实现全部染色体及125种遗传疾病的筛查。

对于无子宫患者等特殊人群，海外更有成熟完善的第三方辅助生殖机构为其提供助孕服务，这种以第三代试管婴儿技术+第三方辅助生殖的方式助孕无疑是提高试管婴儿成功率的有效途径。

Tips:

第三代试管婴儿技术是试管婴儿发展路上的产物，目前它能够解决父辈遗传性的疾病问题，通过技术诊断筛查出健康的胚胎从而孕育出健康的孩子。

一般来说，夫妻双方的户口本、身份证、结婚证、计划生育服务证(准生证)是必须具备的。

做试管婴儿之前需要做些常规的检查，如妇科检查、诊刮、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规分析和出凝血时间及基础内分泌激素测定等。建议患者在月经来潮期间去，一般是在月经来了的第三天，这个准备试管婴儿期间医生会要求服用一些促卵泡发育的药物。

Tips:

其实除了一些证件和手续，第三代试管婴儿还有很多需要注意的细节，比如饮食、作息、调理身体等等。如果了解得不够详细或者担心没有经验出差错，可以向专业的试管服务机构了解一下，如果还有疑惑也可以向得宝宝试管中心咨询了解，祝大家好孕!