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40岁做试管有后遗症吗&哪些州代孕合法&关于特纳综合征的相关问题

2023-06-22 16:30
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1、什么是特纳( Turner)综合征?

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特纳( Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾病。它是由于2条性染色体中的1条或其中1条缺失引起的(正常人有46条染色体,其中2条是性染色体)。一般女性有2个X染色体,这对女性特征的发育十分重要,但特纳综合征患者比正常女孩少了一条X染色体,或者其中一个X染色体结构异常,如X染色体长臂或短臂缺失,也有嵌合型,常见核型为45XO/46XX,还可能伴有Y染色体核型。

1、特纳( Turner)综合征为何会影响患者身高?

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目前研究认为特纳综合征患儿之所以会影响身高,其根源就在于个叫SHOX的基因,也就是矮小同源盒基因( short stature homeobox-containing gene)。人体生长发育是多因素相互作用的复杂过程,基因因素可占到70%-80%,其中SHOX是致矮小的主要基因之一。SHOX基因位于X、Y的拟常染色体区域其吗作为转录激活因子在促进生长中起重要调控作用。特纳综合征患者存在些X染色体的缺失或异常,93%仅有单个SHOX等位基因,其余的患儿可检测到SHOX等位基因失衡,这两种情况均可以使SHOX编码蛋白数见减少,引起身材矮小或同时存在骨骼畸形。

3、生长激素什么时候、如何使用最合适?

孩子的身高比正常儿童身高的平均值低2个标准差,或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位(附表1)的特纳综合征女孩应该考虑用生长激素治疗。生长激素治疗越及时,患者身高越早得到改善,最终身高越理想。

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